Za više od dve godine neonatalnog skrininga kojim se otkriva spinalna mišićna atrofija (SMA) u Srbiji je testirano 136.899 beba, a kod 20 je dijagnostikovana ta bolest.
U današnjem saopštenju Udruženje SMA Srbija piše da je obavezan neonatalni skrining uveden u septembru 2023. što je omogućilo pravovremeno započinjanje terapije i značajno bolji ishod lečenja.
SMA je retka, teška, progresivna neuromišićna bolest koja izaziva progresivno slabljenje mišića i gubitak motoričkih funkcija – hodanje, disanje, gutanje. Simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.
Svaka 35-37. osoba je nosilac recesivnog gena za SMA, a dete dve takve osobe ima 25 odsto šanse da se rodi već obolelo od SMA.
