Od septembra prošle godine, kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), testirano je 75.619 beba a to oboljenje potvrđeno je kod osam, saopštilo je udruženje SMA Srbija.
U saopštenju povodom Dana borbe protiv bolesti, navodi se da u Srbiji danas oko 150 osoba ima spinalnu mišićnu atrofiju, da se o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.
“U poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija”, stoji u saopštenju.
Predsednica udruženja SMA Srbija Olivera Jovović navela je da trenutno više od 20 odraslih pacijenata čeka na odobrenje terapije.
“Jedan od njih je mlađi od 18 godina, a ostali su nešto stariji. Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi”, navela je Jovović.
Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.
Svaka 35 – 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju a kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.
