Komplikovana dijagnostika, skupi i nedostupni lekovi, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege i nejednakost u pristupu medicinskim sredstvima, najčešći su problemi sa kojima se suočavaju ljudi koji boluju od retkih bolesti.
Savremena medicina poznaje od šest do sedam hiljada retkih bolesti, većina je genetski prouzrokovana, najčešće pogađaju decu, a posledica je trajni invaliditet.
Procenjuje se da u Srbiji ima od 350 000 do pola miliona ljudi sa nekim vidom retke bolesti, Nepostojanje registra obolelih umnogome utiče na sistemski pristup rešavanju problema sa kojima se oboleli suočavaju. Usvajanjem nacionalnog Programa za retke bolesti bio bi uspostavljen i registar obolelih.
Retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10 000 stanovnika. Za većinu retkih bolesti, oko 95 odsto, još nema leka, pa se obolelima uglavnom obezbeđuju medicinsko-tehnička pomagala, banjska rehabilitacija i drugi vidovi podrške koji bi im omogućili kvalitetniji život uz njihovu retku bolest.
Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se svake godine poslednjeg dana u februaru, a ustanovila ga je Evropska organizacija za retke bolesti 2008. godine. Cilj je upoznati širu javnost sa problemima koje oboleli od retkih bolesti kao i njihove porodice svakodnevno proživljavaju.
Procene svetskih eksperata pokazuju da od retkih bolesti u Srbiji boluje oko 6 odsto stanovništva, u Evropi ih je blizu 30 miliona, a u svetu dijagnostikovanu retku bolest ima 3-4 odsto populacije.
